orto.nu

Skada barn: Osteogenesis imperfecta (barn)

Synonymer (barn)

• OI
• Glasbarn

Klassificering (barn)

Det finns 17 typer, de vanligaste är typ 1-4 där:

• Typ 1: mild variant, inte alltid diagnostiserad
• Typ 2: dödlig perinatalt
• Typ 3: allvarlig, har frakturer vid födsel
• Typ 4: Mindre allvarlig

Vårdnivå (barn)

• Allvarligare former har kontakt med OI-team på Astrid Lindgrens Barnsjukhus
• Akuta skador och lindriga former kan handläggas lokalt. Gärna med kontakt med OI-teamet på Astrid Lindgrens Barnsjukhus.

Symtom (barn)

Stor variation i symtom för de olika typerna. Kan ha:

• Upprepade diafysära frakturer
• Deformerat skelett
• Skolios
• Kortvuxenhet
• Överrörliga, instabila leder - t.ex. valgusbelastad fotled
• Smärtor
• Hörselnedsättning
• Ökad blödningsrisk
• Blåfärgade ögonvitor
• Hjärtklaffsinsufficiens
• Dentinogenesis imperfecta
• Hypertermi/svettning
• Basilär impression

Orsaker (barn)

• Ärftlig, en del mutationer ärvs autosomalt dominant, andra recessivt
• Nymutation är relativt vanligt
  
• Ger defekt kollagen 1, all bindväv drabbas - skelett, hud, kärl och ligament

Förekomst (barn)

Ca 10 barn föds med osteogenesis imperfecta i Sverige varje år.

Diagnos (barn)

• Upprepade diafysära femur-, humerus- och tibiafrakturer kan tyda på OI
• Familjehistoria, frakturer/kurveringar, röntgenfynd, analys av kollagen, DNA-analys
• Diagnostiseras oftast på OI-teamet på Astrid Lindgrens Barnsjukhus

Handläggning (barn)

Akuta skador:

• Allmänt:
  • Minimera antal röntgenundersökningar då patienten kommer att få hög livstidsdos av röntgenstrålning
    
• Vid diafysära frakturer:
  • Undvik femursträck
  • Använd i första hand märgspikning med god upplinjering
• Vid gipsbehandling:
  • Använd gärna lindningar (vid små barn), mjukgips eller lätta gipsar
  • Ha så kort gipstid som möjligt, annars risk för försvagning pga. låg belastning
    
• Diskutera gärna med OI-teamet på Astrid Lindgrens Barnsjukhus

Underhållsbehandling:

• Bisfosfonater
• Fysio- och arbetsterapi
• Profylaktisk märgspikning av långa rörben

Barn med osteogenesis imperfecta vid 6 månader, 2 år resp. 7 år

ICD-10 (barn)

• Q78.0: Osteogenesis imperfecta

Referenser (barn)

1. Barnortopedikurs på Astrid Lindgrens Barnsjukhus 2021-09-27 - 2021-10-01
2. Osteogenesis imperfecta på socialstyrelsen.se (besökt 2022-01-25)