orto.nu

START - Skador barn - Generellt - Osteogenesis imperfecta

Skada barn: Osteogenesis imperfecta (barn)

Synonymer

  • OI
  • Glasbarn

Klassificering

Det finns 17 typer, de vanligaste är typ 1-4 där:

  • Typ 1: mild variant, inte alltid diagnostiserad
  • Typ 2: dödlig perinatalt
  • Typ 3: allvarlig, har frakturer vid födsel
  • Typ 4: Mindre allvarlig

Vårdnivå

  • Allvarligare former har kontakt med OI-team på Astrid Lindgrens Barnsjukhus
  • Akuta skador och lindriga former kan handläggas lokalt. Gärna med kontakt med OI-teamet på Astrid Lindgrens Barnsjukhus.

Symtom

Stor variation i symtom för de olika typerna. Kan ha:

  • Upprepade diafysära frakturer
  • Deformerat skelett
  • Skolios
  • Kortvuxenhet
  • Överrörliga, instabila leder - t.ex. valgusbelastad fotled
  • Smärtor
  • Hörselnedsättning
  • Ökad blödningsrisk
  • Blåfärgade ögonvitor
  • Hjärtklaffsinsufficiens
  • Dentinogenesis imperfecta
  • Hypertermi/svettning
  • Basilär impression

Orsaker

  • Ärftlig, en del mutationer ärvs autosomalt dominant, andra recessivt
  • Nymutation är relativt vanligt
  • Ger defekt kollagen 1, all bindväv drabbas - skelett, hud, kärl och ligament

Förekomst

Ca 10 barn föds med osteogenesis imperfecta i Sverige varje år.

Diagnos

  • Upprepade diafysära femur-, humerus- och tibiafrakturer kan tyda på OI
  • Familjehistoria, frakturer/kurveringar, röntgenfynd, analys av kollagen, DNA-analys
  • Diagnostiseras oftast på OI-teamet på Astrid Lindgrens Barnsjukhus

Handläggning

Akuta skador:

  • Allmänt:
    • Minimera antal röntgenundersökningar då patienten kommer att få hög livstidsdos av röntgenstrålning
  • Vid diafysära frakturer:
    • Undvik femursträck
    • Använd i första hand märgspikning med god upplinjering
  • Vid gipsbehandling:
    • Använd gärna lindningar (vid små barn), mjukgips eller lätta gipsar
    • Ha så kort gipstid som möjligt, annars risk för försvagning pga. låg belastning
  • Diskutera gärna med OI-teamet på Astrid Lindgrens Barnsjukhus

Underhållsbehandling:

  • Bisfosfonater
  • Fysio- och arbetsterapi
  • Profylaktisk märgspikning av långa rörben


Barn med osteogenesis imperfecta vid 6 månader, 2 år resp. 7 år

ICD-10

  • Q78.0: Osteogenesis imperfecta

Referenser

  1. Barnortopedikurs på Astrid Lindgrens Barnsjukhus 2021-09-27 - 2021-10-01
  2. Osteogenesis imperfecta på socialstyrelsen.se (besökt 2022-01-25)

Uppdaterad: 2022-09-04 21:01:29 av Lars Johansson
Om webbsidan | Om copyright | Om cookies